Отговори на въпросите

Синдром на Патау: Мазнини и симптоми


Синдромът на Патау е рядко, хромозомно разстройство с животозастрашаваща умствена изостаналост и кумулативни аномалии в развитието.

Синдром на Патау: Мазнини и симптоми

Синдромът на Патау за първи път се наблюдава през 1657г Томас Бартолин, но заболяването е хромозомно по природа д-р. Клаус Патау Открит е през 1960 г. В случай на аномалия, наречена Tris 13, някои парчета хромозома 13 или цялата самата хромозома присъстват в един или повече случаи в клетките на плода. Възможно е също така излишъкът от хромозома или хромозомен фрагмент да е свързан с друга хромозома. В редки случаи Tris 13 не се намира във всички телесни клетки, а само в подмножество от клетки. В този случай имате заболяване, подобно на мозайка. Синдромът на Патау в повечето случаи е незаразно заболяване: резултат от анормално клетъчно делене в яйце или хормон. С напредване на възрастта обаче майката на плода се ражда с това разстройство липсата на скринингови тестове се проявява на всяка хилядна част от бременността.За само 1% от засегнатите плодове, около 50% ще се родят в рамките на един месец, а близо 100% ще умрат в рамките на една година.

Tьnetek

Бебетата с Патау често не растат правилно в утробата, така че имат ниско тегло при раждане. В живота на плода мозъкът, гръбначният мозък, бъбреците и сърцето могат да бъдат силно засегнати. 80% от бебетата идват на света с някаква форма на сърдечно-съдово разстройство. Кръвта, глухота, епилепсия и умствена изостаналост могат да бъдат сериозно проявление на болестта. Чести са и често срещаните нарушения на гениталиите и пикочната система. fьlek. Скалпът може да липсва на главата.Типичен симптом са допълнителните пръсти по ръцете и пръстите на краката, както и вторият и третият пръст на краката. Децата със синдром на Патау обикновено имат слаб мускулен тонус.

Диагностика, лечение

Всеки път, когато възникне лечението на Патау, сърцето на новороденото трябва да се изследва за възможни сърдечни аномалии. Вътрешните органи могат да бъдат необичайно скринирани чрез рентгенови лъчи или ултразвук. Тъй като синдромът на Патау се характеризира с това, че мозъците не се развиват правилно, може да се наложи и CT или MRI сканиране. нелечимо разстройство, лечението на детето винаги се определя от индивидуалното състояние на детето. След раждането може да се наложи хирургическа намеса поради сърдечна недостатъчност, фрактури на устните и брадавици.

Szыrйs

В превенцията на синдрома на Патау, само на генетични скринингови тестове може да бъде фокусна точка за родителите.A комбиниран тест бременност 11-14. vйgzik в hetйben. По време на първия генетичен ултразвук се измерва и дебелината на лумбалния гръбначен стълб и се изследва наличието на носната кост. Той също така измерва две концентрации на хормони (свободен β-hCG, PAPP-A) в майчиния серум. Оценка на риска за комбинация от ултразвук и кръвен тест. Ефективност на филтриране на комбиниран тест: 85-93% Ако има съмнение за заболяване, това се дължи на наличието на урина / фетална киселина. Целта на вземането на проби е получаване на фетални клетки за хромозомно изследване. Този тест, който взема проби от плацентата или околоплодната течност през коремната стена, е показан на фигури 12-20. За разлика от традиционните комбинирани тестове, тест на ДНК на плода (неинвазивен NIPT) може да се извърши на майчиния серум преди деветата седмица от бременността. Тези най-съвременни скринингови тестове могат да открият фетални хромозомни аберации, включително синдром на Патау, в единичен кръвен тест на майката и могат да бъдат чувствителни до 99%.Знаеш ли!Ако двойка е имала дете или плод със синдром на Патау и иска ново бебе, тогава генетичното консултиране си заслужава. Пату обикновено не е наследствен, но в някои случаи може да се случи. В тези случаи хромозомната транслокация може да бъде открита и при засегнатото дете или плода. В тези случаи е препоръчан и генетичният тест на родителите, за да се изясни вероятността от поредната бременност да настъпи при следващата бременност Редактиран от Ана Кекеси Генетичен биолог.
  • Какво е комбиниран тест?
  • Хромозомни аберации: филтър, филтър, филтър
  • Скрининг на фетални аномалии: да очаквате бебето