Препоръки

Скрининг на фетални аномалии: да очаквате бебето


Когато разберем, че бебе идва в семейството, в допълнение към моята голяма радост, усещането за безпокойство възниква почти веднага. „Просто бъдете здрави!“ Е вероятно едно от най-често изречените изречения през деветте месеца.

Проверките за нарушения на плода ви позволяват да имате период без бебета. като д-р. Кристина Хайда ражданията, генетични, казва, че необходимостта от такива видове скрининг се е увеличила с прескачания. „Днес се раждат по-малко деца, затова родителите искат да бъдат по-уверени, че бебето, което искат да дойде на света, ще бъде здраво. възрастта е много по-вероятно да има фетални аномалии, така че е разбираемо, ако много хора имат заболяване “. аномалии - но също така филтрира ларинкса. "Винаги, когато има проблем, винаги трябва да обсъждаме с родителите терапевтичните възможности, продължителността на живота на плода, тъй като това ще реши дали бременността може да се поддържа или не, бременността може да продължи."

По време на прегледа се изследват не само генетични заболявания, но и лимфни възли

Скрининговите тестове започват най-рано в 12-та седмица на бременността. Основно те са предназначени за ултразвукови изследвания, тъй като този метод идентифицира възможни аномалии въз основа на видими признаци. От друга страна, биохимичните щамове винаги са предназначени да открият някакъв вид насочена хромозома.

Хабром 21-ви

С напредване на възрастта жените честотата на болестта на Даун. Има хромозомни аберации: в клетките има три клетки вместо две хромозоми 21. Тъй като болестта не е известна в 95% от случаите, феталните генетични тестове помагат да се разпознае. Без предишни прегледи приблизително едно на пет до шестстотин бебета би имало бебе с това заболяване. Най-изявените симптоми на синдрома на Даун са тежки умствени увреждания и нарушения на органите на тялото. "Правим комбиниран тест, който е ултразвук и кръвен тест: от това синдромът на Даун има шанс 93-97%, синдромът на Едуардс и Патау почти сигурно се открива", подчертава лекарят. 18-20. трябва да се прави седмично за секунда генетичен ултразвук, Този преглед е практически анатомичен скрининг на гръбнака и тръбните кости на бебето, сърцето и други вътрешни органи, черепа на лицевия мозък и редица малки белези.

NIFTY тест, състояние на техниката

Имате кръвен тест на майката, че a надолу kуr И още две хромозомно разстройство (Edwarsd's и Patau's) и за идентифициране на сексуалните различия между половите хромозоми (X и Y) по време на бременност. Това е най-актуалният т. Нар. Неинвазивен тест при скрининг надолу по веригата, което означава, че няма нужда от скрининг на плода. Ако комбинираният скрининг резултат, споменат по-горе, не е напълно успокояващ или поради по-високата възраст на майката, все пак ще е необходим тест, тогава това може да бъде втората стъпка. Надеждността на теста NIFTY изисква всички кръвни тестове към днешна дата: За изследваните бременности досега новият тест е прегледал всички плодове в ларинкса на Даун, Едуардс и Патау.

Вземане на проби през коремната стена

Най- за изследване на майчината или околоплодната течност необходимо е, ако резултатът от гореспоменатия комбиниран или друг скринингов тест е положителен, т.е. висок риск. В този случай тънка проба се взема от корема през корема или проби от фетална вода. Тъй като и плацентата, и амниотичната течност носят генетичната информация за плода, практически всички тестове за безопасност на клетъчната генетика могат да потвърдят или изключат синдрома на Даун. " процедура за предупреждение на плода - Увеличава риска от спонтанен аборт с 0,5-1 - Това може да стане само при правилна индикация. Например, ако майката е на възраст над 37 години, ако има редица ултразвукови сигнали - удебелени шийни гънки и др. - положителни резултати от скрининг, хромозома на майката или бащата или други генетични аномалии, възникнали в предишната бременност. Необходимостта от намеса винаги се определя генетично, като се информира майката за рисковете и алтернативите “, допълва експертът.
  • Хромозомни аберации: филтър, филтър, филтър
  • Тест Nifty: Безопасно решение за филтриране на аномалии
  • Down-lore: тайната на хромозомата 21
  • Вярвания и истини за скрининга на плода

  • Видео: Неинвазивни ДНК тестове откриват тежки генетични аномалии по време на бременността (Декември 2021).