Полезна информация

Двоен Y синдром: скрининг и симптоми


Двойният Y синдром е генетично разстройство, свързано с Y хромозомата, което се среща изключително при мъжете. Много пъти само генетичното тестване може да донесе светлина.

Двоен Y синдром: скрининг и симптоми

Двоен Y синдром (XYY синдром) Синдром на Джейкъбс също ми се обади. 1965 Патриша Джейкъбс генетици и колеги първи описаха характеристиките на мъжете с двойна Y хромозома. Той е произлязъл от szuperfйrfi elnevezйs добре. Джейкъбс откри, че появата на тези супергерои в затворите на затвора е по-често срещана, но не сравнима с тази, открита в реалния свят.

Двоен Y синдром

В случай на синдром на XYY, Y-хромозомата е пример за излишък може да се намери във всички клетки на тялото, така че мъжете, засегнати от нарушението, носят 47 хромозоми вместо обичайните 46. Също така е възможна мозаечна форма на синдрома: в този случай допълнителната Y-хромозома може да бъде открита само в една част от клетките.1000 новородени са едно по едно това е хромозомната аберация. Синдромът на Double Y е случайна недостатъчност на клетъчното делене, която се наблюдава в хормоналните клетки и до голяма степен не е секреторна.

Симптоми на двоен Y синдром

Повечето от мъжете с хромозомни комплекти XYY не се наблюдават вродени дефективъпреки това височината над средното може да бъде характерна външна характеристика. Може да има и по-голяма честота на анормално развитие на костите, но други физически отклонения са толкова пренебрегвани, че могат да бъдат диагностицирани с по-голям риск от смърт. problйmбk. Те могат да имат по-слаб мускулен тонус и могат да изпитат треперене или други неволни движения. При синдрома на Double Y хората са били засегнати за около. половината от тях изискват някаква форма на специално образование.Възможни са също нарушения на вниманието и леки поведенчески проблеми, а мъжете с XYY хромозоми също могат да имат по-малко от

Диагностика и лечение на синдром Double Double

Тъй като тази хромозомна аберация не се проявява с типичен вроден дефект, в много случаи носителите на синдрома на XYY не са наясно с това. Често само генетичен тест ще хвърли светлина, Такъв генетичен скрининг може да се извърши по време на бременност или след раждането. Ненормалността се открива от специалист пренатални скринингови тестове (NIPT тестове) не изискват фетални и майчински здравни интервенции, но те са много надеждни. С помощта на кръвна проба, взета от майката, е възможно да се открие всякаква аномалия на половата хромозома в ранните етапи на бременността с почти 100% увереност. Това са тестовете фетална ДНК, открита в майчината кръв В случай на синдром Double Y, който се разпознава по време на бременност, генетичните съветници обикновено трябва да съветват родителите да поддържат бременност.Знаеш ли!Ако има проблем с безплодието при мъже, тогава има значителна разлика на фона на теста за сперматозоиди - анатомични и физиологични причини - нарушение на половата хромозома (синдром на Double Y или Klinefelter). Други статии за генетичното разстройство:
  • Triple X синдром: скрининг и симптоми
  • Хромозомни аберации: филтър, филтър, филтър
  • Синдром на Патау: Мазнини и симптоми
  • Видео: Арктически синдром - БГ аудио BG audio (Юли 2020).